Programa nacional de avaliação de triagem do recém-nascido para atrofia muscular da coluna espinhal ( SMA ) a ser implementado Iniciativa em toda a Inglaterra dará aos clínicos uma melhor chance de detectar SMA em bebês antes de aparecerem sintomas O diagnóstico precoce da doença pode permitir que os bebês vivam vidas completas e saudáveis.

Os bebês em toda a Inglaterra serão testados para uma condição genética rara, mas séria, desde o nascimento, dando- lhes a melhor chance de tratamento bem sucedido antes de os sintomas aparecerem. O governo irá expandir a triagem do recém- nascido para SMA em todo o país como parte de um programa de avaliação. Começará mais tarde este ano e centenas de milhares de bebês serão triados graças à expansão do esquema. O SMA pode deixar bebês incapazes de sentar, rastejar ou caminhar. Nos casos mais graves, ele para de respirar ou engolir, mas, capturado cedo o suficiente, o tratamento pode melhorar significativamente os resultados para as crianças afetadas.

Testar funciona através de um simples pinto de calcanhar para coletar uma pequena amostra de sangue do bebê, tomado pouco depois do nascimento. O Secretário de Estado para a Saúde e Assistência Social James Murray disse: Nenhum pai deve ter que ver seu filho perder a capacidade de se mover ou respirar, sabendo que o tratamento anterior poderia ter feito toda a diferença.

Esta expansão significa que bebês em toda a Inglaterra serão testados desde o nascimento, dando- lhes a melhor chance possível de uma vida completa e saudável, e outro passo na direção certa, como fazemos tudo o que podemos para reduzir as desigualdades de saúde. Estou admirado pelos militantes que trabalharam incansávelmente para aumentar a consciência desta rara, mas muito grave condição genética. Nós estamos se movendo mais rápido e rolando a triagem para fora mais amplamente para garantir que as crianças recebem o melhor tratamento desde o momento mais rápido possível. A avaliação de triagem SMA começará em toda a Inglaterra no outono, e o programa está se movendo mais rápido do que o originalmente planejado. Os laboratórios estão configurados para começar a testar bebês para SMA a partir de outubro 2026 - 3 meses antes do cronograma - depois que o governo se comprometeu a acelerar a introdução no início deste ano.

O Departamento de Saúde e Assistência Social ( DHSC ) procurará investimento para financiar o lançamento. Um programa similar já foi estabelecido na Escócia, com o financiamento do setor privado, e o DHSC procurará adotar uma abordagem comparável na Inglaterra, trabalhando em colaboração com parceiros para entregar o lançamento antes do cronograma. O Campeão Jesy Nelson disse. Após anos de campanha, significa muito ver o teste de salto de salto para SMA começar a se desenrolar a partir de outubro, com a implementação continuando ao longo de todo o 2027 até que todos os laboratórios de rastreamento de recém- nascidos em todo o Reino Unido estejam oferecendo o teste.

Hoje é um dia de esperança. Saber que futuras famílias terão acesso ao diagnóstico precoce e a oportunidade para os melhores resultados possíveis é algo que estou incrivelmente orgulhoso de ter suportado. Esta é uma vitória para todas as famílias afetadas pelo SMA. Embora não possa mudar o futuro de nossos filhos, sei que marca o início de um futuro mais brilhante para futuras famílias SMA. Giles Lomax, diretor executivo da atrofia muscular espinal Reino Unido, disse. Depois de anos de campanha pela Comunidade SMA e nossas organizações parceiras, este é um passo em frente muito importante. Quando a triagem do recém- nascido para SMA começar mais tarde neste ano em outubro, milhares de bebês se beneficiarão com diagnósticos mais precoces e acesso ao tratamento que muda a vida. Estamos encantados de ver a confirmação de que o restante 6 laboratórios de rastreamento começarão a rastrear a partir de outubro 2027 - isto demonstra um compromisso claro em tornar a triagem do recém- nascido disponível em toda a Inglaterra.

Nenhuma família deve enfrentar uma loteria de códigos postais quando se trata de uma condição em que todos os dias sem tratamento podem levar a perda irreversível de neurônios motorizados. Somos incrivelmente gratos às famílias, clínicos, pesquisadores, apoiadores e militantes que nos ajudaram a alcançar este ponto, e esperamos com expectativa o dia em que todos os recém- nascidos em todo o Reino Unido receberão este simples teste de mudança de vida. Através do Instituto Nacional de Pesquisa em Saúde e Cuidado ( NIHR ), o governo já anunciou financiamento para um £ 4.1 avaliação de milhões para avaliar a viabilidade e eficácia da adição de SMA ao teste de sangue de salto- agulha administrado aos recém- nascidos como padrão. Este estudo, liderado por cientistas da Universidade de Oxford, irá informar futuras recomendações do Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido sobre triagem SMA para recém-nascidos.

A professora Lucy Chappell, CEO da NIHR e conselheiro científico-chefe da DHSC, disse: A atrofia muscular espinal é uma condição devastadora, e sabemos como profundamente as famílias desejaram uma maneira de detectá- la antes de seus sintomas cruéis começarem. O NIHR tem orgulho de financiar este £ 4.1 estudo de avaliação de milhões. Ao testar esta triagem em um cenário de NHS do mundo real, nossos pesquisadores reunirão as evidências vitais necessárias para traduzir a detecção precoce em ação rápida e salvadora de vidas - oferecendo aos bebês o melhor começo na vida. Michelle Kane, diretora de triagem e vacinação do NHS England, disse. Este é um grande passo em frente para bebês e famílias, pois a atrofia muscular espinhal pode progredir rapidamente, e identificá- lo antes de os sintomas aparecerem significa que os bebês podem receber tratamento especializado quando ele pode fazer a maior diferença.

Expandir a avaliação em toda a Inglaterra significa que todos os bebês terão acesso a este teste de mudança de vida e ajudarão a construir as evidências que peritos independentes precisam para fazer uma recomendação. A coragem demonstrada pelo Jesy Nelson ao compartilhar a experiência da sua família e fazer campanha para outras famílias é realmente notável. Andy Fletcher, Chefe Executivo da Distrofia Muscular Reino Unido, disse. A decisão de introduzir a triagem de recém- nascidos para SMA em toda a Inglaterra é um momento histórico para a comunidade SMA e os muitos parceiros que passaram anos trabalhando para torná- la uma realidade.

A triagem recém- nascida nunca deve ser uma loteria de códigos postais. Por isso estamos encantados que, após a campanha e o debate recente no Parlamento, o governo se comprometa a garantir que todos os recém-nascidos em toda a Inglaterra sejam triados para o SMA a partir de outubro 2027. Este é um grande feito para a nossa comunidade e para todos os que se juntaram para a campanha. Sabemos que com uma condição como a SMA, o tempo é tudo, e este desenvolvimento será mudar a vida para as futuras gerações de crianças nascidas com a condição.